Um estudo recente determinou a idade de mais de um milhão de mutações
em uma única base (letra) do DNA, e descobriu que mais de 86% das
nossas mutações danosas surgiram nos últimos 5.000 a 10.000 anos. As
mutações restantes em sua maioria são inócuas e algumas poucas podem até
mesmo ser benéficas.
A explicação para tantas mutações nos últimos anos, segundo os
especialistas, é a explosão demográfica que aconteceu com o surgimento
das cidades, cerca de 8.500 anos atrás. Dos cerca de 100.000 anos que a
humanidade existe, houve um evento de quase extinção 50.000 anos atrás,
quando a população humana baixou muito, e a humanidade remanescente se
tornou geneticamente muito similar.
O estudo determinou a distribuição das idades de mutação pelo
sequenciamento de 15.336 genes que codificam proteínas em 6.515 pessoas,
das quais 4.298 eram de origem europeia, e 2.217 africanos.
Segundo o Dr. Joshua Akey, professor associado de ciência genômica da
Universidade de Washington em Seattle (EUA), um dos participantes da
pesquisa, “em média cada pessoa tem cerca de 150 novas mutações que não
estão presentes em seus pais. O número das mudanças genéticas que são
introduzidas na população depende do tamanho da mesma”.
Populações maiores, multiplicando-se continuamente pela produção de
novas crianças, têm mais oportunidades para o surgimento de novas
mutações. Assim, o número de mutações aumenta com o crescimento
acelerado da população, como a explosão demográfica que começou 5.115
anos atrás.
Uma das descobertas é que as populações europeias possuem um excesso
de mutações danosas em genes essenciais, aqueles que são necessários
para crescer até a idade adulta e ter filhos, e em genes ligados a
doenças mendelianas, ou seja, ligadas à mutação de um único gene.
Outra descoberta é que as mutações mais antigas têm a tendência de
ser menos prejudiciais, e certos genes apresentam apenas mutações mais
recentes e danosas, entre eles 12 genes ligados a doenças como a
falência de ovário prematura, Alzheimer, endurecimento de artérias
cardíacas, e uma forma de paralisia herdada.
Os cientistas também notaram que mutações que afetam genes envolvidos
em rotas metabólicas – reações químicas no corpo que geram e armazenam
energia – tendem a não ser eliminadas pelas forças da seleção.
Metabolismo aberrante contribui para a diabetes, distúrbios lipídicos,
obesidade e resistência à insulina, todas doenças modernas.
Mas, apesar da maior capacidade mutacional resultante do crescimento
populacional levar a uma incidência maior de doenças genéticas, há um
lado bom: as mutações respondem pela grande variação de traços dos
humanos modernos, e elas podem ter criado um novo repositório de
variações genéticas vantajosas que a evolução adaptativa pode selecionar
em gerações futuras.
O trabalho é o resultado da colaboração entre muitos cientistas
genômicos, geneticistas médicos, biólogos moleculares e bioestatísticos
na Universidade de Washington, Universidade de Michigan, Colégio de
Medicina Baylor em Houston, o Instituto Broad no MIT e Harward, e o
Grupo de Trabalho de Genética Populacional. O estudo é parte do Projeto
de Sequenciamento Exome do Instituto Nacional do Coração, Pulmão e
Sangue, do Instituto Nacional de Saúde dos EUA.
Fonte: http://www.sciencedaily.com/
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