Já ouviu falar de uma doença que faz com que as pessoas se canibalizem? Ela existe, infelizmente. A síndrome de Lesch-Nyhan (SLN) é uma condição muito rara causada por um único gene defeituoso no cromossomo X.
Tal
como acontece com a hemofilia, mulheres, que têm dois cromossomos X,
geralmente são portadoras assintomáticas do gene. Apenas um único caso
feminino já foi relatado. Homens sentem os efeitos da doença.
O
gene HPRT1 (Xq26) mutado leva a uma deficiência da enzima hipoxantina
guanina fosforiboxiltransferase (HGPRT), essencial para o sistema de
reciclagem de células vivas.
As células quebram DNA dentro delas
por suas partes componentes. Estas peças, por sua vez, também precisam
ser quebradas. Duas dessas peças, adenina e guanina, são
responsabilidade de HGPRT.
Na ausência de uma enzima que pode
quebrá-los corretamente, os compostos se acumulam até que se decompõem
em ácido úrico. Ácido úrico irrita a célula e passa para o sangue,
causando cristais na urina, também conhecidos como pedras nos rins. Este
é um sintoma que ajuda os médicos a diagnosticar uma pessoa com
síndrome de Lesch-Nyhan.
Um sintoma ainda mais horrível é um tipo
específico de autolesão. Pessoas com a síndrome tendem a morder os
lábios, a língua e a mastigar seus dedos. Às vezes, as lesões são apenas
desagradáveis e formam cicatrizes, porém, em alguns casos, os pacientes
podem realmente mastigar suas línguas e dedos.
O
comportamento é tão comum que é considerado característico da síndrome,
e deu-lhe o apelido de “síndrome da autocanibalização”. Além da
automutilação e das pedras nos rins, retardo mental, comportamento
agressivo e artrite gotosa são outros sintomas possíveis da condição.
Os
médicos não sabem direito por que essa mutilação ocorre. A explicação
mais simples é que o ácido úrico irrita as células, e as pessoas mordem
seus tecidos mais sensíveis da mesma maneira que coçam uma picada de
mosquito até sangrar.
Outra teoria é que os efeitos do ácido úrico
no cérebro em desenvolvimento provoca uma falta de dopamina. Assim, a
síndrome de Lesch-Nyhan seria como o “oposto” da doença de Parkinson:
enquanto as pessoas com Parkinson não conseguem iniciar as ações que
estão pensando em fazer, as pessoas com Lesch-Nyhan não podem se impedir
de fazer as coisas que pensam. Se elas pensam em morder a si mesmas,
fazem isso, mesmo que não queiram.
Ainda
outra teoria diz que quaisquer lesões causam uma grande liberação de
dopamina no cérebro de alguém com a síndrome. Em seguida, uma lesão
acidental no rosto ou nas mãos traz boas sensações, que fazem com que as
pessoas se machuquem mais de propósito.
Provavelmente há um
componente psicológico para esse comportamento. Um tratamento possível
para os pacientes com a síndrome que se mordem compulsivamente é a
remoção completa dos dentes. Infelizmente, isso não impede que eles se
arranhem.
A síndrome de Lesch-Nyhan é genética, e as mulheres com
histórico da doença na família podem fazer exames para saber se são
portadoras da mutação antes de engravidar. A condição afeta
aproximadamente um em cada 380.000 nascidos vivos. Não existe nenhuma
cura para a doença, apenas controle dos sintomas.
Fonte: https://hypescience.com/categoria/saude/
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